Norsk
English
Vetenskapen påverkar allt – från hur vi lever och lär till hur vi räddar liv. Ändå hör vi oftare om riskerna med ny teknik och klimatförändringar än om de fantastiska framsteg som faktiskt förbättrar våra liv. Vi lever både längre och bättre än tidigare generationer, och det kan vi tacka vetenskapen för. Och nu verkar forskare vara på väg att besegra ännu en sjukdom som länge ansetts obotlig.
Föreställ dig det här
Du är tonåring i en helt vanlig familj. Men en dag börjar du inse att din pappa inte beter sig som förut. Han är nedstämd, irriterad och glömsk. De senaste månaderna har han också blivit klumpigare och fått konstiga ryckningar i kroppen. Till slut går han motvilligt till läkaren – och då avslöjas den stora familjehemligheten.
I pappas släkt, som han haft lite kontakt med, finns en ärftlig sjukdom. En sjukdom som din farfar, som du aldrig träffade, dog av innan han fyllde 50. Pappa har ärvt den, och risken är 50 % att du också bär på den.
Ett grymt arv
I dag finns det omkring 1 000 personer i Norge som befinner sig i en liknande situation. De får veta att de kan ha ärvt genen som orsakar Huntingtons sjukdom från en av sina föräldrar.
Vissa väljer att göra ett gentest för att vara säkra, medan andra låter bli. Det är inget lätt beslut, eftersom sjukdomen oftast bryter ut mellan 35 och 55 års ålder – mitt i livet, när man kanske har familj och barn.
Genterapi mot Huntingtons
Även om genfelet som orsakar Huntingtons sjukdom upptäcktes redan 1993 har det tagit över 30 år att hitta ett möjligt genombrott.
I Amsterdam har forskare nu testat en ny genterapi på 29 patienter. Ett ofarligt virus sprutades in i de delar av hjärnan som påverkas av sjukdomen. Viruset innehöll en DNA-molekyl som neutraliserade genfelet – och resultatet var anmärkningsvärt: sjukdomsförloppet bromsades med 75 %.
Det betyder många fler friska år – och kanske, en dag, en fullständig bot.
Att bygga steg för steg
Det här genombrottet uppstod inte av sig självt, utan är resultatet av en lång rad vetenskapliga upptäckter sedan Huntingtons sjukdom först beskrevs på 1800-talet.
Flera Nobelpris har spelat en viktig roll längs vägen. En avgörande milstolpe var till exempel upptäckten 1943 att arvsmassan består av DNA, vilket ledde till att vi gradvis lärde oss hur gener fungerar.
Genfelet som orsakar Huntingtons identifierades genom att studera DNA från stora familjer i Venezuela som drabbats av sjukdomen. Först kunde forskarna lokalisera genen till ett område på kromosom 4, och sedan tog det tio år till att hitta den exakta mutationen.
Därför firar vi
Bakom varje medicinsk upptäckt, varje vaccin och varje ny teknologi ligger åratal av tålmodig forskning och samarbete. För bara några år sedan var spridd malignt melanom nästan alltid obotligt.
I dag blir många friska tack vare immunterapi.
Därför firar vi Världsvetenskapsdagen den 10 november – en dag som instiftats av UNESCO för att hedra den kunskap som driver världen framåt.
Hos Forskarfabriken vill vi inspirera nästa generation forskare och upptäckare.
När barn får utforska, experimentera och ställa frågor kan de en dag vara de som hittar lösningarna på framtidens stora utmaningar.
Därför firar vi inte bara en dag – utan en hel vecka under Världsvetenskapsveckan, med erbjudanden till alla som älskar vetenskap.
Källor:
- Huntington´s disease treated for first time uning gene therapy. Nature, vol 646, 2 oktober 2025
- https://www.uniqure.com
